דלג לתפריט ראשי(מקש קיצור 1) דלג לתוכן(מקש קיצור 2) דלג לתפריט תחתון(מקש קיצור 3) דלג למפת אתר (מקש קיצור 4)
אישה בהריון

בדיקות גנטיות, סקירת מערכות וחלבון עוברי

הכל על בדיקות גנטיות, חלבון עוברי וסקירת מערכות בהריון

נשים רבות בוחרות לבצע בדיקות גנטיות לצורך גילוי של מומים מולדים שעשויים להיווצר בעובר, בתקופת השליש הראשון להריון. במידה וישנו סיכון כלשהו לעובר בדמות הסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות כלשהן, או בדמות סכנה לתורשה של מחלות מסויימות מומלץ לבצע את הבדיקות, אולם נשים הרות רבות בוחרות לבצע בדיקות אלו גם ללא השתייכות לאוכלוסיה ברת סיכון.

בדיקות דם גנטיות

בדיקות גנטיות הן אינן בדיקות אשר מכוונות באופן גורף לכל האוכלוסיה, אלא רק לעדות מסויימות בעלות סיכון גבוה לעובר חולה. מספר הבדיקות הגנטיות הגבוה ביותר מוטל על זוג בו שניהם ממוצא אשכנזי. זוגות ממוצא שונה, או זוגות כאשר כל אחד מבני הזוג הוא ממוצא אחר יתבקשו לבצע פחות בדיקות גנטיות מזוגות אשכנזים. טייזקס היא אחת המחלות החשובות שיש לאתר עוד בשלב העובר, ולכן כל הזוגות ללא יוצא מן הכלל נשלחים לבדיקה גנטית לגילוי נשאות למחלה. קבוצות סיכון באוכלוסיה החשופות למחלות כמו גושה, קנוון, סיסטיק פיברוזיס, X שביר, אנמיה על שם פלקוני, תלסמיה ועוד, מתבקשות לבצע בדיקות גנטיות גם למחלות אלו.

סקירת מערכות מוקדמת

סקירת מערכות ראשונה לרוב מבוצעת בשבועות 14-16 להריון. במהלך הסקירה מבצע הרופא בדיקה מקיפה ומעמיקה של אברי הגוף השונים של התינוק במטרה לגלו מומים אנטומיים הנראים לעין. הרופא מבצע בדיקה של המעיים, הכבד, הקיבה, דופן הבטן, הסרעפת, כיס המרה, הכליות, עצמות הגפיים, כפות הידיים והרגליים, שלפוחית השתן ומספר כלי הדם בטבור. בשלב זה של ההריון איבריו של העובר כבר שלמים, מה שמאפשר לרופא לבצע את הבדיקה. בדיקת סקירת מערכות יכולה להצביע גם על מום גנטי בעובר, ובמקרה כזה על האישה ההרה להתייעץ עם מומחה לגנטיקה ולבצע בדיקות נוספות על פי הצורך. סקירת מערכות אינה יכולה לאבחן מומים בכרומוזומים של העובר, והיא אינה יכולה להחליף את הדיקור הגנטי או הסקירה הביוכימית.

סקירת מערכות מוקדמת יכולה לגלות את המומים הבאים:

  • מומים בדופן של הבטן, העשויים לגרום ליציאה של תוכן המעי אל מחוץ לחלל הבטן.
  • מומים במערכת העצבים כמו מומים בתעלת עמוד השדרה המכונים ספינה ביפידה.
  • מומים העשויים להיווצר במערכת העיכול, כמו תרסריון שאינו התפתח כראוי.
  • מומים העשויים להיווצר בלב, החל ממומים קלים יחסית כמו חור בין החדרים של הלב, ועד למומים קשים כמו התפתחות לא תקינה של אחד מחדרי הלב.

    סקירת מערכות ראשונה יכולה לסייע בהחלטה האם יש צורך בבדיקה פולשנית יותר כמו מי שפיר. במידה ותוצאות הבדיקה מורות על מום קשה בעובר מומלץ לבצע הפסקת הריון. היתרון העיקרי הוא שהסקירה מבוצעת בשלב יחסית התחלתי של ההריון, ולכן סיום הריון בשלב הזה קל בהרבה מסיום ההריון בעת הצורך בשלב מתקדם יותר.

    החסרון העיקרי והיחיד של בדיקת סקירת מערכות הוא שבדיקה זו אינה כלולה בסל הבריאות של קופות החולים ויש לבצע אותה באופן עצמאי.

    בדיקת תבחין משולש, חלבון עוברי

    בדיקה זו היא בעצם בדיקה ביוכימית לאיתור של מומים העשויים להיווצר בתעלה העצבית של העובר, והיא מסייעת באומדן הסיכון כי העובר יוולד עם תסמונת דאון. בדיקת החלבון העוברי היא בדיקה המשלבת שלוש בדיקות יחד: רמת ההורמון העוברי בטא, רמת החלבון העוברי אלפא ורמת האסטריול. במידה ותוצאות הבדיקה מצביעות על חשד לתסמונת דאון או למום עוברי, תופנה האישה ההרה לבדיקה של מי שפיר. הבדיקה נערכת במרפאה בה נערך כל מעקב ההריון של האישה ההרה, והיא כרוכה בדמי תשלום סמליים. חשוב לזכור כי הבדיקה נותנת תוצאות סטטיסטיות בלבד והיא אינה אמינה במאת האחוזים כמו בדיקת מי השפיר המעניקה תוצאה של 100% האם העובר לוקה בתסמונת דאון או במום גנטי אחר.

    בדיקת סקירת מערכות מורחבת

    סקירת המערכות המורחבת מבוצעת לרוב בשבועות 18-23 של ההריון. הסיבה בגינה מבצעים בדיקת סקירת מערכות שניה בשלב מתקדם יותר של ההריון היא שישנם מומים העשויים להתגלות רק בסקירה המאוחרת, שאינם נראים לעין במהלך הסקירה הראשונה. בסקירת מערכות זו בודק הרופא שוב את איבריו של התינוק מכף רגל ועד ראש, והיא מבוצעת בגישה בטנית. יתר על כן בודק הרופא את מיקומה של השיליה ונבחנת קצב גדילת העובר על פי הערכת משקלו. בהתאם לממצאים של הבדיקה ולגודלו של התינוק ובאם זוהתה שיליה נמוכה או שיליית פתח, ממליץ הצוות הרפואי לאישה ההרה על מעקב הריון קפדני או רגיל.

    בדיקה של מי השפיר

    בדיקת מי שפיר מבוצעת בין השבועות ה- 16-20 של ההריון. בבדיקת מי השפיר נבדקים מומים כרומוזומליים ומחלות גנטיות שונות העלולות להתפתח בעובר. בדיקה זו שוללת הפרעות במספר או במבנה של הכרומוזומים, הימצאות של מחלות גנטיות שונות, ומומים בסגירת תעלת העצבים של העובר.

    בדיקת מי השפיר מבוצעת בכמה שלבים:

     

  • ראשית מחטא הרופא היטב את הבטן של האישה ההרה על מנת למנוע זיהומים.
  • שנית הרופא מצמיד את מתמר האולטראסאונד לבטן האישה ועוקב אחר מיקומו של העובר ואחר תזוזותיו.
  • לאחר מכן מחדיר הרופא מחט דקה וארוכה דרך הבטן אל שק מי השפיר, ושואב כמות זעירה של מי שפיר. הבדיקה נעשית תוך כדי השגחה צמודה על העובר על מנת שלא לפגוע בו. מים אלו המצויים בשק מי השפיר הם השתן של העובר והם מכילים מידע גנטי רב על העובר.
  • בתום שאיבת מי השפיר יוציא הרופא את המחט מבטן האישה בזהירות יתרה, והאישה תתבקש להמתין חצי שעה במרפאה לאחר הבדיקה על מנת לוודא שהכל עבר כשורה.
  • ההמלצה היא לנוח כיומיים לאחר הבדיקה, ולנסות להמנע כמה שניתן ממאמץ פיזי.

    בדיקת מי השפיר היא אינה בדיקה כואבת, ואורכה מספר דקות בלבד. את תאי העובר אשר נלקחו בדגימה מגדלים בתנאי מעבדה כשבועיים עד שלושה שבועות, וכאשר הם מתרבים מספיק מבוצעים בהם הבדיקות השונות. על פי קצב התרבות התאים של העובר ניתן להעריך כי תוצאות הבדיקה הן לאחר כשלושה שבועות. במקרים מסויימים בהם יש צורך לקצר את מתן התשובה, ניתן להיעזר בשיטות מעבדה מתקדמות בציטוגנטיקה, המאפשרות לקבל תשובה ראשונית כבר כעבור יומיים מעת ביצוע הבדיקה. מאחר ומדובר בבדיקה פולשנית עולה הסיכוי להפלה לאחר הבדיקה בעקבות מצבים של ירידת מים מוקדמת, התכווצות רחמית או זיהום, ולכן לא כל אישה תתבקש לעשותה.

    המקרים בהם כדאי לבצע את הבדיקה הם:

    כאשר תוצאות הסקירה הביוכימית מעלות חשד למום חשוב להפנות את האישה ההרה לביצוע בדיקה של מי שפיר. כאשר התוצאה המשוקללת היא ביחס של 1:400 ומטה, מפנים לבדיקה של מי שפיר.

  • נשים אשר עברו את גיל 35 מבחינה סטטיסטית הסיכוי שלהם ללדת ילד עם הפרעה במספר הכרומוזומים גדל. לכן, משרד הבריאות ממליץ לכל אישה מעל גיל 35 לבצע בדיקת מי שפיר. הסיכוי ללידה של עובר עם תסמונת דאון בנשים מעל גיל 35 עולה, והסיכון שבביצוע בדיקת מי שפיר קטן מהסיכון בלידה של ילד חולה.
  • זוגות אשר אחד מבני הזוג נשא של ליקוי כרומוזומלי, או זוגות שעל פי הבדיקות הגנטיות נשאים של מום גנטי כלשהו מתבקשים לבצע בדיקה של מי שפיר. בזוגות בהם הסיכוי ללדת ילד עם מום גנטי עקב נשאות ידועה של גן באחד מבני הזוג, מבצעים גם בדיקה של מי שפיר, ובודקים גם את מספר ומבנה הכרומוזומים ואת הגן החשוד.
  • נשים אשר חוו הריון קודם בו לעובר היתה בעיה כרומוזומלית או מום בתעלה העצבית של העובר, מתבקשות לעבור בדיקה של מי שפיר גם כן.

מבולבלת משפע הבדיקות? הכנסי למחשבון בדיקות ההריון שלנו כדי לדעת איזו בדיקה נדרשת באיזה שבוע. 

לחזרה למידע אודות שבועות הריון

אישה בהיריון מחזיקה את הבטן ולצידה מכשיר אולטרסאונד